Search:

Уроджені пороки розвитку на прикладі ущелин губи і піднебіння

Ущелини губи і піднебіння можуть виникати як один з компонентів множинних пороків розвитку при хромосомних аномаліях. Загальними ознаками всіх синдромів хромосомної етиології служать пренатальна гіпоплазія, симетричність поразок і олігофренія. Такі діти, з ущелиною губи і піднебіння є клінічно найбільш важкими. Ущелини губи і піднебіння неспецифічні для якого-небудь одного хромосомного синдрому. Вони виникають при аномаліях 50% хромосом (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 і Х), причому як при дилеціях, так і транслокаціях. Це не означає, що будь-яка дитина, наприклад із синдромом Дауна, має ущелину губи і піднепіння, але частота виникнення ущелини при синдромі Дауна в 10 разів перевищує цю частоту в загальній популяції.

Для мультифакториально наслідуваних ущелин губи і піднебіння характерні загальні для всіх мультифакторіальних захворювань ознаки. Для виникнення таких форм необхідна наявність генетичної схильності (схильності) і вплив яких-небудь несприятливих факторів середовища, що сприяють реалізації схильності в порок розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища поза залежністю від визначеного генетичного тла не здатні викликати появу таких синдромів. Характерною ознакою такого спадкування є розходження "порога схильності" для чоловіків і жінок (формування пороку відбувається лише тоді, коли "концентрація генів" перевершує якусь визначену величину - "поріг"). Сумарний ефект генів, здатний викликати ущелину (як і будь-який інший порік) у представників однієї підлоги, наприклад, у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб викликати його в обличі жіночої статі. У зв'язку з цим частота уражених дівчинок і хлопчиків при ущелині губи і піднебіння мультифакториної природи різна, тоді як при моногенных формах (за винятком Х-зщеплених, котрих, як правило, украй мало), цей показник у чоловіків і жінок однаковий.

При мультифакторіальних ущелинах губи і піднебіння в батьків можуть бути виявлені мікроознаки - прояв дії аномальних генів. До щирих мікроознак, що зустрічається в батьків дітей з мультифакторіальною ущелиною губи і піднебіння, відносяться:

1) при ущелині губи коротке піднебіння, ассиметрія крила носа, девиація осі носа, прогнатія, атипічная форма зубів;

2) при ущелині піднебіння, коротке піднебіння, атипична форма зубів, діастема, прогенія, розщеплення язичка.

Аналіз зазначених мікроознак свідчить про можливе розходження генетичної етіології ущелин губи й ущелин піднебіння, оскільки для ущелин губи характерні такі мікроознаки, як прогнатія і девіація осі носа, а для ущелини піднебіння - прогенія, діастема і розщеплення язичка.

Нарешті, описана група синдромів з ущелиною губи і піднебіння, виникнення яких зв'язане з конкретними середовими факторами. Ці синдроми можна розділити на двох груп:

синдроми, що виникають у результаті тератогенних впливів (наприклад, талідомідний чи фетально-алкогольний);

синдроми, що виникають у результаті неспецифічних впливів різних факторів, що реалізуються через загальний патологічний механізм (наприклад, через "судинний фактор", що веде до гепоксії і некрозу). В даний час описані 6 специфічних тератогенних синдромів з ущелиною губи і піднебіння:

фетально-алкогольний;

талідомідний;

аміноптериновий;

гідантоновий;

синдром амнеотичного зв'язування;

триметадіоновий.

Для неспецифічних синдромів характерний вплив тих же факторів, що є "факторами ризику" реалізації спадкоємного припущення при мультифакториальных ущелинах губи і піднебіння. До них відносяться:

підвищення температури тіла вагітної;

вітамінна недостатність;

дефіцит мікроелементів (мідь);

прийом лікарських препаратів з мутагенною активністю, а також стероидных гормонів, андрогенів, екстрогенів, інсуліну, адреналіну;

інфекційні захворювання матері;

діабет;

гінекологічні захворювання.

Лікування ущелин губи і піднебіння

Лікування ущелин губи і піднебіння, як і багатьох інших уроджених пороків - хірургічне. В даний час для визначення методу хірургічного втручання стоматолог орієнтується тільки на глибину дефекту тканин. Однак, виходячи з загальних генетичних закономерностией, можна екати різних исходов операцій і особливостей плину післяопераційного періоду в дітей з різними по етіології ущелинами. У хворих із хромосомними аномаліями, як правило, відзначаються дефекти імунітету і регенерації, що може збільшити число ранніх і пізніх післяопераційних ускладнень і погіршувати прогноз операції. У дітей з моногенними формами пороку може виникати більш груба деформація обличчя після пластики, тому що дія мутантного гена буде продовжуватися і після оперативного лікування, порушуючи подальший розвиток тканин. Необхідна розробка методів оперативної корекції дефекту з обліком етиологічної природи ущелини.

Перейти на сторінку номер:
 1  2  3  4  5 


Подібні реферати:

Ялина європейська, ялівець звичайний, ясен звичайний

ЯЛИНА ЄВРОПЕЙСЬКА (смерека, ялиця) Picea abies Високе, до 40 м вiчнозелене дерево родини соснових. Листки (хвоїнки) шорсткi, колючi, чотириграннi. Чоловiчi шишечки червонуватi, розмiщенi на кiнцях молодих гiлочок; нестиглi шишки зеленi або фiолетовi, стиглi - бурi, видовженi, повислi. Росте в лiсах Карпат. Використовують бруньки, нестиглi зеленi шишки, молодi пагiнцi, хвою, живицю (смолу) i продукти її переробки. Бруньки заготовляють до початку розпускання. Молодi пагони - коли їх довжина становить 3 - 4 см. Бруньки, хвоя ...

Суть і значення травлення

Травлення – це сукупність фізичних, хімічних і фізіологічних процесів, забезпечуючи обробку і перетворення харчових продукті хімічні сполуки, здатні засвоюватися клітинами організму. Фізичні зміни їжі в її механічній обробці, роздрібленні, перемішуванні і розчиненні під впливом ферментів, які знаходяться в соках травних залоз. Ферменти розщеплють білки, жири, вуглеводи до більш простих хімічних сполук (амінокислоти, гліцерин, жирні кислоти, моносахариди). Вода, мінеральні солі, вітаміни поступають в кров в незмінному виді. ...

Капуста городня, картопля, квасениця звичайна

КАПУСТА ГОРОДНЯ Brassica oleracea Дворiчна овочева рослина родини хрестоцвітих. Протягом першого року утворю низьке стебло iз значної кiлькості листкiв щiльну гладеньку головку. На другий рiк розвивається квiтуче стебло, до 150 см заввишки. Листки великi, черешковi, м'ясистi, сизо-зеленi або фiолетовi. Квiтки двостатевi, правильнi, чотиричленнi, зiбранi в китицi. Пелюстки блiдо-жовтi або бiлi. Цвiте у травнi - червнi. Плід - двогнiздий стручок. Вирощують як овочеву культуру. Галенові препарати виготовляють із листя ...