Search:

Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

Радянський дослідник М.К.Кольцов (1872-1940) ще у 1928 році висловив думку про зв'язок генів з певною хімічною речовиною. Він припускав, що хромосома являє собою велику білкову молекулу, окремі радикали якої виконують функцію генів. М.К.Кольцов вважав, що білкові міцели здатні до само відтворення. Ця теорія виявилась помилковою, Але у ній вперше в науці була зроблена спроба розглянути закономірності спадковості на молекулярному рівні і вперше висунута ідея про авторепродукцію одиниць спадковості інформації (матричний принцип синтезу макромолекул).

У 40-х роках Д. Бідл і Е.Тейтем зясували, що гени зумовлюють утворення ферментів, які, спрямовуючи певним чином клітинний метаболізм, впливають на розвиток структур і фізіологічних властивостей організмів (один ген – один фермент).

У 1944 році О. Ейлері, К. Мак-Леод і К. Мак-Карті на мікроорганізмах встановили, що передача спадкової інформації пов’язана з нуклеїновою кислотою (ДНК). Важливу роль у вивченні ДНК відіграли дослідження радянського біохіміка А.М. Бєлозерського (1905 - 1972). Ще у 30-ті роки він стверджував, що ДНК 0 обов’язковий компонент хромосом клітин рослин і тварин, та вивчив нуклеотидний склад ДНК багатьох видів. На початку 50-х років у лабораторії, якою керував англійський фізик М. Уілкінсон, за допомогою рентгенівських променів і математичних розрахунків були отримані рентгенограми нитки ДНК. Американський біохімік Е.Чаргафф відкрив правило комплементарності пуринових і піримідинових основ. На основі зіставлення і аналізів цих даних генетики Дж. Уотсон і Ф. Крік у 1953 році запропонували модель макромолекулярної структури ДНК, яка має вигляд подвійної спіралі. Почалося поглиблене вивчення спадковості на молекулярному рівні, що вимагало залучення нових обєктів дослідження. Бактерії, нижчі гриби і віруси стали класичними обєктами молекулярної генетики. Завдяки інтенсивності розмноження і швидкій зміні поколінь мікроорганізми дуже зручні для вивчення закономірностей спадковості. Клітина бактерії не являється частиною організму (як у багатоклітинних), а являє собою особину. Поняття «ознака» і «біохімічна особливість» часто співпадають, тобто шлях від гена до ознаки більш прямий і простежити за ним значно легше. У прокаріот є одна хромосома, тобто будь-яка мутація проявляється фенотипово.

Часто використовують у експериментах кишкову паличку (Escherichia coli), яка входить до складу флори кишок здорової людини. Крім бактерій у молекулярній генетиці використовують віруси, у тому числі бактеріографи.

Таким чином, у історії генетики можна виділити три етапи: перший – вивчення явищ спадковості на рівні організму, другий – на клітинному, третій – на молекулярному рівні. Вивчення властивостей успадкування на всіх трьох рівнях не втратило свого значення і сьогодні.

Генетика тісно пов’язана з медициною. Відомо більше двох тисяч спадкових хвороб і аномалій розвитку. Їх вивчають на молекулярному, клітинному рівнях, на рівні організму і популяції. Генетикою отримані важливі відомості про те, що спадкові хвороби у певних умовах можуть не проявлятися; у ряді випадків можуть бути дані цінні рекомендації по їх запобіганню. І на сучасному етапі актуальними завданнями генетики є подальше вивчення цих хвороб, розроблення методів по запобіганню дефектів розвитку, спадкових хвороб та злоякісних новоутворень.

Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном. Досліджував закономірності моногенного успадкування видатний вчений Г.Мендель. Він експериментально обґрунтував наявність одиниць спадковості (спадкових задатків, спадкових факторів) і описав їх важливі властивості – дискретність, стабільність, специфічність алельного стану.

Менделюючі ознаки людини. Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні відомі типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, аутосомний і зчеплений зі статевими хромосомами.

Основні закономірності успадкування були відкриті Менделем. За рівнем розвитку науки свого часу Мендель не міг ще пов’язати спадкові фактори з певними структурами клітини. Згодом було встановлено, що гени знаходяться у хромосомах, тому при поясненні закономірностей, які встановив Мендель, будемо виходити із сучасних уявлень на клітинному рівні. Мендель досяг успіхів у своїх дослідженнях завдяки зовсім новому, розробленому ним методу, який назвали методом гібридологічного аналізу (гібрид – це сукупність). Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

Перейти на сторінку номер:
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 


Подібні реферати:

Ялина європейська, ялівець звичайний, ясен звичайний

ЯЛИНА ЄВРОПЕЙСЬКА (смерека, ялиця) Picea abies Високе, до 40 м вiчнозелене дерево родини соснових. Листки (хвоїнки) шорсткi, колючi, чотириграннi. Чоловiчi шишечки червонуватi, розмiщенi на кiнцях молодих гiлочок; нестиглi шишки зеленi або фiолетовi, стиглi - бурi, видовженi, повислi. Росте в лiсах Карпат. Використовують бруньки, нестиглi зеленi шишки, молодi пагiнцi, хвою, живицю (смолу) i продукти її переробки. Бруньки заготовляють до початку розпускання. Молодi пагони - коли їх довжина становить 3 - 4 см. Бруньки, хвоя ...

Теорії походження життя

Теорія спонтанного зародження Ця теорія була поширена в древньому Китаї, Вавілоне і Єгипті як альтернатива креационізму, з яким вона співіснувала. Аристотель (384 - 322 до , якого часто називають засновником біології, дотримувався теорії спонтанного зародження. На основі власних спостережень він розвивав цю теорію далі, зв'язуючи всі організми в безперервний ряд - «сходи природи» (scala naturae). Цим твердженням Аристотель підтримав більш раннє висловлювання Емпедокла про органічну еволюцію. Згідно з ...

Аналізуюче схрещування

Перший виразний науковий крок у формуванні генетики як науки був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, що опублікував у 1866р. статтю, що заклала основи сучасної генетики - науки про спадковість і мінливість. Мендель показав, що батьківські фактори при їхній передачі потомству не зливаються, а успадковуються дискретно. Пізніше в 1909 р. датський біолог Іогансен назвав ці фактори генами, а в 1912 р. американський генетик Морган показав, що гени розташовані в хромосомах. Будучи у Відні Мендель зацікавився ...