Search:

Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

3) при заплідненні чоловічі й жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

При схрещуванні двох гетерозигот (Аа), у кожної з яких утворюється два типи гамет – половина з домінантним алелем (А), половина з рецесивним алелем (а), необхідно очікувати чотири типи поєднання. Яйцеклітина з алелем А може бути запліднена з однаковою долею ймовірності як сперматозооном з алелем А, так і сперматозооном з алелем а. Точно так само яйцеклітина з алелем а може бути запліднена сперматозоонами тих же двох типів або з алелем А, або з алелем а. Виникнуть зиготи АА, Аа, Аа, аа. За зовнішнім виглядом (фенотипом) особини АА і Аа не відрізняються, тому розщеплення відбувається у співвідношенні 3:1. Проте генотипом співвідношення залишиться 1АА:2Аа:1аа.

Таким чином, другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні двох гетерозиготних особин, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних виявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Алелі гена, знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не розводяться, не змінюють один одного. Цю закономірність Мендель назвав гіпотезою чистоти гамет. Згодом гіпотеза отримала цитологічне обґрунтування. Ми пам’ятаємо, що у соматичних клітинах диплоїдний набір хромосом. У однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом знаходяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то у одній із гомологічних хромосом розташований домінантний алель, у другій – рецесивний. При утворенні статевих клітин відбувається мейоз і у кожну з гамет потрапляє лише одна з гомологічних хромосом. У гаметі може бути лише один алель гена. Гамети залишаються “чистими”, вони несуть тільки якийсь один алель, що визначає один з альтернативних виявів ознаки.

Успадкування однієї з груп крові у людини пов’язане з серією множинних алелів. Система груп крові АВО успадковується за типом множинних алелів. Вона має чотири фенотипи: група І (О), група ІІ (А), група ІІІ (В) і група IV (АВ). Кожний з цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться у еритроцитах, і антитілами – зосереджуються у сироватці крові. Фенотип І (О) зумовлений відсутністю у еритроцитах антигенів А і В і наявністю у сироватці крові антитіл α і β. Фенотип ІІ (А) характеризує наявність у еритроцитах антигена А і антитіл β у сироватці. Фенотип ІІІ (В) пов’язаний з наявністю у еритроцитах антигена В, а у сироватці крові – антитіла α. Фенотип IV (АВ) залежить від наявності у еритроцитах антигенів А і В та відсутності у сироватці крові антитіл α і β. Встановлено, що чотири групи крові людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (ІА, ІВ, і). При цьому І (нульова) група зумовлена рецесивним алелем (і), над яким домінує як алель ІА, який визначає ІІ групу, так і алель ІВ, від якого залежить ІІІ група. Алелі ІА, ІВ у гетерозиготі визначають IV групу, тобто має місце кодомінування. Таким чином, І група крові буває лише при генотипі і і, ІІ – при генотипах ІА ІА і ІА і, ІІІ – при генотипах ІВ ІВ і ІВ, і, IV – при генотипі ІА, ІВ.

Кодомінування має місце і при успадкуванні групи крові за системою MN, відкритою у 1927 році. Ця система визначається двома алелями: ІM і ІN. У сироватці крові з тим чи іншим фенотипом за цією системою груп крові немає антитіл до відповідних антигенів, як це має місце у системі АВО. Тому звичайно при переливанні крові ця система може не враховуватись. Принцип успадкування груп крові, зокрема за системою АВО, використовується у судовій практиці з метою експертизи батьківства. При цьому необхідно пам’ятати таке: за групою крові не можна встановити , що певний чоловік є батьком дитини. Можна лише сказати, чи міг він бути батьком дитини чи батьківство виключене.

Таблиця успадкування груп крові за системою

АВО

Групи Гени, які визначають синтез специфічних Можливі генотипи

еритроцитарних білків

І (О) і іі

ІІ (А) ІА ІА ІА, ІА і

ІІІ (В) ІВ ІВ ІВ, ІВ і

IV (АВ) ІА, ІВ ІА ІВ

Правило незалежного комбінування ознак. Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні, Мендель виявив, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Ця закономірність відома як правило незалежного комбінування ознак, формулюється так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються парами альтернативних виявів двох (або більше) ознак, у другому поколінні спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, що їх визначають розташовані у різних гомологічних хромосомах. Це можливе, бо при мейозі розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їх дозріванні іде незалежно, що може привести до виникнення нащадків, які несуть ознаки у поєднаннях, що не властиві батьківським і прабатьківським особинам.

Перейти на сторінку номер:
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 


Подібні реферати:

Аналізуюче схрещування

Перший виразний науковий крок у формуванні генетики як науки був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, що опублікував у 1866р. статтю, що заклала основи сучасної генетики - науки про спадковість і мінливість. Мендель показав, що батьківські фактори при їхній передачі потомству не зливаються, а успадковуються дискретно. Пізніше в 1909 р. датський біолог Іогансен назвав ці фактори генами, а в 1912 р. американський генетик Морган показав, що гени розташовані в хромосомах. Будучи у Відні Мендель зацікавився ...

Обмін Речовин та енергії

Обмін речовин і енергії, або метаболізм, - сукупність хімічних і фізичних перетворень речовин і енергії, які відбуваються в живому організмі і забезпечують його життєдіяльність. Енергія, яка звільняється в процесі метаболізму необхідна для здійснення роботи, росту, розвитку і забезпечення структури і функцій всіх клітинних елементів. Обмін речовин і енергії складає єдине місце. Обмін речовин складається з процесів асиміляції і дисиміляції. Асиміляція (анаболізм) – процес засвоєння організмом речовин, при якому ...

Хамеріон вузьколистий, хвилівник звичайний, хвощ польовий

ХАМЕРІОН ВУЗЬКОЛИСТИЙ (Хаменерій) (дикий льонок, драмуха, затильник, іван-трава, ценцелія, іван-чай, кипрей, плакун, розсівач, сісільник, хаменерiй вузьколистий) Chamerion angustifolium Багаторiчна трав'яниста рослина родини онагрових. Стебло прямостояче, до 200 см заввишки, круглясте, просте або розгалужене, голе, густо облистнене. Листки черговi, сидячi, цiлiснi, видовженi, iнколи округлi, по краю - дрібнозалозистозарубчасті або цiлокраї, зверху - темно-зеленi, зiсподу - сизо-зеленi. Квiтки двостатевi, у кiнцевих ...