Search:

Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

У всіх ссавців (у тому числі у людини), у дрозофіли і багатьох інших тварин жіночі особини у соматичних клітинах мають дві Х-хромосоми, а чоловічі – Х і Y-хромосоми. У цих організмів всі яйцеклітини містять Х-хромосоми, і в цьому відношенні однакові (гомогаметні). Сперматозоони у них утворюються двох типів: один містить Х-хромосому, другий – Y-хромосому (гетерогаметні). Тому при заплідненні можливі дві комбінації:

1. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперматозооном з Х-хромосомою, утворюється зигота з двома Х-хромосомами. З такої зиготи розвивається організм жіночої статі.

2. Яйцеклітина з Х-хромосомою запліднюється сперматозооном з Y-хромосомою. У зиготі поєднується Х і Y-хромосоми. З такої зиготи розвивається організм чоловічої статі.

Таким чином, поєднання статевих хромосом у зиготі, а отже, і розвиток статі у людини, ссавців і дрозофіли залежить від того, яким сперматозооном буде запліднена яйцеклітина. Як приклад - схема успадкування статі, на якій статеві хромосоми позначені Х і Y, гаплоїдний набір аутосом – А, диплоїдний набір аутосом – 2А:

P ♀ 2A + XX × ♂ 2A + XY

G A+X A+X, A+Y

F 2A + XX, 2A + XY

Кількість особин жіночої статі (2A + XX) відноситься до кількості особин чоловічої статі (2A + XY) як 1:1. Сперматозоонів з Х-хромосомою і з Y-хромосомою утворюється приблизно однакова кількість, тому чисельність особин обох статей народжується приблизно порівну.

Стать, яка має обидві однакові хромосоми, називають гомогаметною, бо всі гамети однакові, а стать з різними статевими хромосомами, що утворює два типи гамет, - гетерогаметною. У людини, ссавців, дрозофіли гомогаметна жіноча стать, гетерогаметна – чоловіча, у птахів, метеликів – навпаки, гомогаметна – чоловіча, гетерогаметна – жіноча.

Ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називають зчепленими зі статтю. У людини ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, можуть бути тільки у осіб чоловічої статі, а успадковані через Х-хромосому – у осіб як однієї, так і іншої статі. Особина жіночої статі може бути як гомо-, так і гетерозиготною за генами, які локалізовані у Х-хромосомі, а рецесивні алелі генів у неї проявляються тільки у гомозиготному стані. Оскільки у осіб чоловічої статі тільки одна Х-хромосома, всі локалізовані у ній гени, навіть рецесивні, проявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.

Домінантною або рецесивною є ознака, а не ген. Домінантність чи рецесивність – це наслідок дії гена, а не його властивість.

Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людини, які успадковуються згідно з менделівською моногібридною схемою, наприклад, галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатії та інші. Одні з них мають нейтральний характер і забезпечують поліформізм у людських популяціях, інші призводять до різних патологічних станів. Але при цьому необхідно мати на увазі, що домінантні патологічні вияви ознаки і в людини, і в інших організмів, якщо вони помітно знижують життєздатність, одразу ж будуть відкинуті добором, бо їхні носії не зможуть залишити потомство.

Навпаки, рецесивні алелі, навіть такі, що помітно знижують життєздатність, можуть у гетерозиготному стані довго зберігатися, передаючись із покоління у покоління, і проявлятися у гомозигот.

Деякі домінантні і рецесивні вияви ознак у людини.

Домінантні Рецесивні

Нормальні

Карі очі Блакитні очі

Темне волосся Світле волосся

«Монголоїдний» розріз Європеоїдний розріз

очей очей

Ніс з горбинкою Прямий ніс

Широка щілина між різцями Вузька щілина між різцями

або відсутність її

Зуби великі, виступають вперед Звичайна форма і

положення зубів

«Ямочки» на щоках Відсутність «ямочок»

Білий локон волосся Рівномірна пігментація

волосся

Наявність ластовиння Відсутність ластовиння

Мочка вуха вільна Мочка вуха приросла

Губи повні Губи тонкі

Краще володіння правою рукою Краще володіння лівою

рукою

Кров резус-позитивна Кров резус-негативна

Відчуття смаку фенілтіокарбаміду Нездатність відчувати смак

Перейти на сторінку номер:
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 


Подібні реферати:

Меліса лікарська, миколайчики плоскі, мильнянка лікарська

МЕЛІСА ЛІКАРСЬКА (лимонна трава, медова трава, маточник, роївник) Melissa officinalis Багаторiчна трав'яниста рослина родини губоцвiтих. Стебло чотиригранне, заввишки до 100 см, розгалужене. Листки темно-зеленi, опушенi знизу, яйцеподібнi. Квiтки дрiбнi, в пазушних суцвiттях верхнiх листкiв. Чашечка двогуба, трубчасто-дзвоникоподібна. Цвiте у червнi - серпнi. Плід сухий, розпадається на 4 однонасiннi горiшки. Рослина має приємний лимонний запах. Культивується на городах, як рослина для виготовлення кулінарних блюд, ...

Охорона рослин народами світу

Кожний народ в тій чи іншій мірі зобов’язаний турбуватися охороною навколишнього середовища, адже це його сьогодення і майбутнє. Не обійшла охорона і рослин. Це, в першу чергу, пов’язано з тим, що людина більше програє від того, коли втрачає певні види рослин, ніж виграє. У певній мірі захист рослин пов’язаний першу чергу з такими негативними процесами, як зникнення видів рослин. Наша країна і наш народ не є винятками. В Україні є великі природні ресурси цінних видів рослин, у тому числі і лікарських. Однак ресурсний ...

Хміль звичайний, холодок лікарський, хрін звичайний

ХМІЛЬ ЗВИЧАЙНИЙ (винниця, гімей, хмелена, хмелина, хмелячник, хмельник, хмилина, хміль) Humulus lupulus Багаторiчна трав'яниста рослина родини шовковицевих. Стебло витке, гранчасте, до 6 м завдовжки. Листки черешковi, супротивнi, зверху темно-зеленi, зiсподу блiдiшi. Квiтки одностатевi, дводомнi, в дихазiях, зiбраних у чоловiчих особин волотюватими колосоподібними суцвiттями. Оцвiтина чоловiчих квiток жовтувато-зелена, жiночих - малопомiтна, дзвоникувата. Цвiте у червнi - серпнi. Плід - яйцеподібний стиснений, ...