Search:

Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

У людини деякі патологічні стани успадковуються зчеплено зі статтю. До них належить гемофілія (знижена швидкість зсідання крові, що зумовлює підвищену кровотечу). Алель гена, який контролює нормальне зсідання крові (H), і його алель на пара «ген гемофілії» (h) знаходяться у Х-хромосомі і перший домінує над другим. Запис генотипу жінки гетерозиготною за цією ознакою матиме вигляд XH Xh – така жінка матиме нормальний процес зсідання крові, але вона є носієм цієї вади. У чоловіків лише одна Х-хромосома. Отже, якщо у нього в Х-хромосомі знаходиться алель Н, то він буде мати нормальний процес зсідання крові. Якщо ж Х-хромосома чоловіка має алель h, то він буде хворіти на гемофілію: Y-хромосома не несе генів, які визначають механізм зсідання крові.

Природно, що рецесивний алель гемофілії у гетерозиготному стані може знаходитися у жінок навіть протягом кількох поколінь, доки знову не проявиться у кого-небудь з осіб чоловічої статі. Хвора на гемофілію жінка (Xh Xh ) може народитися тільки від шлюбу гетерозиготної за гемофілією жінки з хворим на гемофілію чоловіком (Xh Y). З огляду на рідкість цієї хвороби таке поєднання малоймовірне.

Аналогічним чином успадковується дальтонізм, тобто така аномалія зору, коли людина не розрізняє кольорів, найчастіше червоний від зеленого. Нормальне сприймання кольорів зумовлене домінантним алелем, який локалізований у Х-хромосомі (XD). Його рецесивний алель у гомо- і гемізиготному стані (Xd Xd Xd Y) спричинює розвиток дальтонізму. Звідси зрозуміло, чому дальтонізм частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок: у чоловіків тільки одна Х-хромосома і якщо в ній знаходиться рецесивний алель, який детермінує дальтонізм, він обов′язково проявиться. У жінок дві Х-хромосоми; вони можуть бути частіше гетерозиготними, і дуже рідко гомозиготними за цією вадою зору; тільки в останньому випадку вона буде дальтоніком.

Якщо рецесивні прояви ознаки, успадковані через Х-хромосоми у жінок, проявляються тільки у гомозиготному стані, то домінантні рівною мірою проявляються у обох статей. До таких ознак у людини відносяться: вітаміностійкий рахіт, темна емаль зубів тощо.

Ознаки, які успадковуються через Y-хромосому, називають голандричними. Вони передаються від батька всім його синам. До таких у людини відноситься інтенсивний ріст волосся по краю вушної раковини.

У всіх прикладах схрещування, наведених вище, мало місце незалежне комбінування генів, що належать до різних алель них пар. Це можливо лише тому, що названі гени локалізовані у різних парах хромосом. Проте кількість генів значно перевищує кількість хромосом. Отже, у кожній хромосомі локалізовано багато генів, які успадковуються разом. Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення. Природно, що у кожного виду організмів кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом.

Отже, встановлений Менделем принцип незалежного успадкування і комбінування ознак проявляється тільки тоді, коли гени, які визначають ці ознаки, знаходяться у різних парах хромосом (належать до різних груп зчеплення).

Проте виявилось, що гени, які знаходяться в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Під час мейозу, при кон’югації хромосом гомологічні хромосоми обмінюються ідентичними ділянками. Цей процес називають кросинговером, або перехрестом. Кросинговер може відбутися у будь-якій ділянці хромосоми, навіть у кількох місцях однієї хромосоми. Чим більша відстань між окремими локусами, тим частіше між ними відбувається перехрест і обмін ділянками.

Обмін ділянками між гомологічними хромосомами має велике значення для еволюції, тому що значно збільшує можливості комбінативної мінливості. Внаслідок перехресту добір у процесі еволюції йде не за цілими групами зчеплення, а за групами генів і навіть окремими генами. Адже в одній групі зчеплення можуть знаходитися гени, які кодують поряд з адаптативними (пристосувальними) і неадаптативні стани ознак. У результаті перехресту “корисні” для організму алелі можуть бути відділені від “шкідливих” і, отже, виникнуть більш корисні для існування виду генні комбінації – адаптативні. Прикладом тісного зчеплення генів у людини може бути успадкування резус-фактора. Воно зумовлене трьома парами генів C, D, K, які тісно зчеплені між собою, тому успадкування резуса відбувається за типом моно гібридного схрещування. Наявність резус-фактора зумовлена домінантними алелями. Тому у шлюбі жінки з наявністю резус-негативної крові і чоловіка з резус-позитивною кров'ю всі діти будуть резус-позитивними, якщо батько гомозиготний за цією ознакою. Якщо ж батько за цією ознакою гетерозиготний, то необхідно очікувати розщеплення у співвідношенні 1:1.

Перейти на сторінку номер:
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 


Подібні реферати:

Капуста городня, картопля, квасениця звичайна

КАПУСТА ГОРОДНЯ Brassica oleracea Дворiчна овочева рослина родини хрестоцвітих. Протягом першого року утворю низьке стебло iз значної кiлькості листкiв щiльну гладеньку головку. На другий рiк розвивається квiтуче стебло, до 150 см заввишки. Листки великi, черешковi, м'ясистi, сизо-зеленi або фiолетовi. Квiтки двостатевi, правильнi, чотиричленнi, зiбранi в китицi. Пелюстки блiдо-жовтi або бiлi. Цвiте у травнi - червнi. Плід - двогнiздий стручок. Вирощують як овочеву культуру. Галенові препарати виготовляють із листя ...

Аналізуюче схрещування

Перший виразний науковий крок у формуванні генетики як науки був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, що опублікував у 1866р. статтю, що заклала основи сучасної генетики - науки про спадковість і мінливість. Мендель показав, що батьківські фактори при їхній передачі потомству не зливаються, а успадковуються дискретно. Пізніше в 1909 р. датський біолог Іогансен назвав ці фактори генами, а в 1912 р. американський генетик Морган показав, що гени розташовані в хромосомах. Будучи у Відні Мендель зацікавився ...

Хміль звичайний, холодок лікарський, хрін звичайний

ХМІЛЬ ЗВИЧАЙНИЙ (винниця, гімей, хмелена, хмелина, хмелячник, хмельник, хмилина, хміль) Humulus lupulus Багаторiчна трав'яниста рослина родини шовковицевих. Стебло витке, гранчасте, до 6 м завдовжки. Листки черешковi, супротивнi, зверху темно-зеленi, зiсподу блiдiшi. Квiтки одностатевi, дводомнi, в дихазiях, зiбраних у чоловiчих особин волотюватими колосоподібними суцвiттями. Оцвiтина чоловiчих квiток жовтувато-зелена, жiночих - малопомiтна, дзвоникувата. Цвiте у червнi - серпнi. Плід - яйцеподібний стиснений, ...