Search:

Менделюючі ознаки людини. Моногенні хвороби та моногенні ознаки

Так само близько розташовані у Х-хромосомі гени гемофілії і дальтонізму. Якщо вже вони є, то успадковуються разом. Локалізований у цій же хромосомі ген альбінізму знаходиться на великій відстані від гена дальтонізму і може дати з ним досить високий процент перехресту.

Аутосомно-домінантний тип успадкування. Вперше описується родовід з аутосомно-домінантним типом успадкування аномалії людини у 1905р. Фарабі (це - брахідактилія).Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа × аа, де А – домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а – рецесивний ген.

За цього типу успадкування переважають такі умови:

1)кожна хвора людина має хворого одного з батьків;

2)захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні;

3)у здорових батьків діти будуть здоровими;

4)захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в ауто сомі;

5)імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50%.

За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

1)біле пасмо волосся;

2)волосся жорстке, пряме;

3)шерстисте волосся – коротке, кучеряве, пишне;

4)товста шкіра;

5)здатність згортати язик трубочкою;

6)габсбургська губа – нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;

7)полідактилія – багатопалість, коли кількість пальців досягає 6-9 на ногах або руках;

8)синдактилія – зрощення м’яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;

9)брахідактилія – короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;

10)арахнодактилія – сильно видовжені пальці та ін.

Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:

1)передавання захворювання з покоління до покоління (успадкування по вертикалі);

2)передача захворювання від хворих батьків дітям;

3)здорові члени сім’ї, як правило, мають здорових нащадків;

4)обидві статі уражуються однаково часто.

Діагностика аутосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, зумовлені такими властивостями, як пенетрантність (ймовірність прояву гена) та експресивність (ступінь вираженості ознаки, для хвороби – це тяжкість перебігу захворювання). Характерною особливістю для домінантних ознак феномен – неповна пенетрантність. Пенетрантність – це статистичне поняття, котре виявляється як можлива кількість інвалідів з конкретним генотипом, у котрих відповідний цьому генотипу фенотип проявляється. Прикладом захворювання з неповною пенетрантністю може бути ретинобластома – злоякісна пухлина очей у дітей. Аномальний ген вважається домінантним, якщо фенотип гетерозигот чітко відрізняється від фенотипу здорових гомозигот. В популяціях людей майже всі носії домінантних захворювань – гетерозиготи за тією чи іншою мутацією. Іноді зустрічаються такі випадки, коли два носії однакової аномалії беруть шлюб і мають дітей. Тоді чверть з них будуть гомозиготами за мутантним алелем. Така ситуація реальна у тому випадку, коли подружжя – родичі. В такому шлюбі між двома носіями брахидіктилій середньої важкості народилася дитина, у котрого не було декількох пальців на руках та ногах і були множинні зміни скелета. Він помер у віці 1р. Але, у його сестри (як і в батьків) спостерігалась аномалія пальців тільки середнього ступеня тяжкості.

Аутосомно-рецесивний тип успадкування. Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то проявляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.

Існують три варіанти шлюбів:

1) аа × аа – всі діти хворі;

2) Аа × аа – 50% дітей будуть хворими, 50% фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;

3) Аа × Аа – 25% дітей будуть хворими, 75% фенотипно здорові, але 50% з них є носіями патологічного гена.

За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, О (І) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.)

Перейти на сторінку номер:
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12 


Подібні реферати:

Меліса лікарська, миколайчики плоскі, мильнянка лікарська

МЕЛІСА ЛІКАРСЬКА (лимонна трава, медова трава, маточник, роївник) Melissa officinalis Багаторiчна трав'яниста рослина родини губоцвiтих. Стебло чотиригранне, заввишки до 100 см, розгалужене. Листки темно-зеленi, опушенi знизу, яйцеподібнi. Квiтки дрiбнi, в пазушних суцвiттях верхнiх листкiв. Чашечка двогуба, трубчасто-дзвоникоподібна. Цвiте у червнi - серпнi. Плід сухий, розпадається на 4 однонасiннi горiшки. Рослина має приємний лимонний запах. Культивується на городах, як рослина для виготовлення кулінарних блюд, ...

Теорії походження життя

Теорія спонтанного зародження Ця теорія була поширена в древньому Китаї, Вавілоне і Єгипті як альтернатива креационізму, з яким вона співіснувала. Аристотель (384 - 322 до , якого часто називають засновником біології, дотримувався теорії спонтанного зародження. На основі власних спостережень він розвивав цю теорію далі, зв'язуючи всі організми в безперервний ряд - «сходи природи» (scala naturae). Цим твердженням Аристотель підтримав більш раннє висловлювання Емпедокла про органічну еволюцію. Згідно з ...

І.І.Мечников – видатний вчений-мікробіолог

Народився у 1845 р. в селі Іванівна тепер Куп’янського району Харківської області. Він відомий російський та український біолог. Один з основоположників ембріології, порівняльної патології, імунології та мікробіології. 1864 – закінчив Харківський університет. 1864-1867 – спеціалізувався в Німеччині та Італії, де вивчав ембріологію безхребетних тварин. 1867 – захистив магістерську дисертацію. 1868 – захистив докторську дисертацію. З 1867 Мечніков працює доцентом. 1870-1882 – працює професором з зоології та порівняльної ...